Dislipidemias e isoformas de apoliproteína E como aporte multidisciplinario en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer esporádica / Dyslipidemias and apolipoprotein E isoforms as a multidisciplinary contribution for the diagnosis of sporadic Alzheimer’s disease

INTRODUCCION: La apoliproteína E (Apo E) juega un papel muy importante en la distribución y el metabolismo del colesterol y de los triglicéridos en diferentes órganos. El alelo E4 del gen de la Apo E, representa un factor de riesgo genético importante para la enfermedad de Alzheimer esporádica en la población general. La detección temprana es la mejor manera para prevenir o retrasar el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.OBJETIVO: Determinar las diferentes isoformas de Apo E y relacionarlas con el perfil lipídico en pacientes con enfermedad de Alzheimer y grupo control.METODOS: Las isoformas de Apo E se analizaron con los Polimorfismos de Nucleótidos Simples (SNP) C112A y A158C, utilizando la técnica Reacción en cadena de la Polimerasa con Análisis de Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica (PCR-RFLP), se evaluó el perfil lipídico por métodos enzimático-colorimétrico y se realizaron test neuropsicológicos.RESULTADOS: En esta primera etapa, se analizó el genotipo de 14 individuos del grupo control. El genotipo E3/E3 fue el más frecuente (8 individuos), seguido por el E3/E4 (5 individuos) y por el E2/E3 (1 individuo). La evaluación de siete de los pacientes del grupo control arrojó un valor promedio de 228 mg/dl para colesterol total, 136 mg/dl para triglicéridos y 54,40 mg/dl para C-HDL.CONCLUSIONES: El objetivo planteado no puso ser cumplido debido a la dificultad obtenida en la puesta a punto de la técnica PCR-RFLP.

INTRODUCTION: The apolipoprotein (ApoE) plays an important role in the distribution and metabolism of cholesterol and triglycerides in different organs. E4 allele of the ApoE gene represents an important risk factor for sporadic Alzheimer’s disease in general population. Early detection is the best way to prevent or delay the development of the Alzheimer’s disease.OBJECTIVE: To analyze the different isoforms of ApoE and relate them with the lipid profile in patients with Alzheimer’s disease and a control group.METHODS: ApoE isoforms were analyzed with the single nucleotide polymorphisms (SNP) C112A y A158C, using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique. The analysis included an evaluation of the lipidic profile by enzymatic-colorimetric methods and neuropsychological tests.RESULTS: In this first stage, the genotype of 14 individuals belonging to the control group was analyzed. The E3/E3 genotype was the most prevalent (8 individuals), followed by E3/E4 (5 individuals) and E2/E3 (1 individual). According to the evaluation of the seven control patients, the average value for total cholesterol was 228 mg/dl, for triglycerides 136 mg/dl and for C-HDL 54.40 mg/dl.CONCLUSIONS: The objective could not be fulfilled fue to the difficulties arisen during the development of the PRC-RFLP technique.

Dislipidemias e isoformas de apoliproteína E como aporte multidisciplinario en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer esporádica / Dyslipidemias and apolipoprotein E isoforms as a multidisciplinary contribution for the diagnosis of sporadic Alzheimers disease

INTRODUCCION: La apoliproteína E (Apo E) juega un papel muy importante en la distribución y el metabolismo del colesterol y de los triglicéridos en diferentes órganos. El alelo E4 del gen de la Apo E, representa un factor de riesgo genético importante para la enfermedad de Alzheimer esporádica en la población general. La detección temprana es la mejor manera para prevenir o retrasar el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.OBJETIVO: Determinar las diferentes isoformas de Apo E y relacionarlas con el perfil lipídico en pacientes con enfermedad de Alzheimer y grupo control.METODOS: Las isoformas de Apo E se analizaron con los Polimorfismos de Nucleótidos Simples (SNP) C112A y A158C, utilizando la técnica Reacción en cadena de la Polimerasa con Análisis de Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica (PCR-RFLP), se evaluó el perfil lipídico por métodos enzimático-colorimétrico y se realizaron test neuropsicológicos.RESULTADOS: En esta primera etapa, se analizó el genotipo de 14 individuos del grupo control. El genotipo E3/E3 fue el más frecuente (8 individuos), seguido por el E3/E4 (5 individuos) y por el E2/E3 (1 individuo). La evaluación de siete de los pacientes del grupo control arrojó un valor promedio de 228 mg/dl para colesterol total, 136 mg/dl para triglicéridos y 54,40 mg/dl para C-HDL.CONCLUSIONES: El objetivo planteado no puso ser cumplido debido a la dificultad obtenida en la puesta a punto de la técnica PCR-RFLP.

INTRODUCTION: The apolipoprotein (ApoE) plays an important role in the distribution and metabolism of cholesterol and triglycerides in different organs. E4 allele of the ApoE gene represents an important risk factor for sporadic Alzheimers disease in general population. Early detection is the best way to prevent or delay the development of the Alzheimers disease.OBJECTIVE: To analyze the different isoforms of ApoE and relate them with the lipid profile in patients with Alzheimers disease and a control group.METHODS: ApoE isoforms were analyzed with the single nucleotide polymorphisms (SNP) C112A y A158C, using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique. The analysis included an evaluation of the lipidic profile by enzymatic-colorimetric methods and neuropsychological tests.RESULTS: In this first stage, the genotype of 14 individuals belonging to the control group was analyzed. The E3/E3 genotype was the most prevalent (8 individuals), followed by E3/E4 (5 individuals) and E2/E3 (1 individual). According to the evaluation of the seven control patients, the average value for total cholesterol was 228 mg/dl, for triglycerides 136 mg/dl and for C-HDL 54.40 mg/dl.CONCLUSIONS: The objective could not be fulfilled fue to the difficulties arisen during the development of the PRC-RFLP technique.

[Reference values and prevalence of lipidic profile alterations in adolescents]. / Valores de referencia y prevalencia de las alteraciones del perfil lipídico en adolescentes.

INTRODUCTION: Altered lipid metabolism along with other cardiovascular risk factors promotes atherosclerosis at early age, leading to cardiovascular disease development. We aimed to estimate the prevalence of abnormal lipid profle in school adolescents from the city of Posadas, Misiones, Argentina, and describe the distribution of values in an apparently healthy subgroup. POPULATION AND METHODS: Descriptive cross-sectional study in a sample of students from 12 to 18 years of age. We obtained personal data, anthropometric measurements and a blood sample with 12 hours fasting for lipid determinations. Lipid profle percentiles were determined in a subgroup of apparently healthy adolescents. RESULTS: We studied 523 adolescents. We found cholesterolemia > or = 200 mg/dL in 7.8%, total cholesterol between 170 and 199 mg/dL in 18.7%; triglyceridemia >110 mg/dl in 20.1% and HDL cholesterol < 40 mg/dl in 17.0%. In the stratifcation by sex and age, males aged 15-18 years showed a higher prevalence of HDL cholesterol decreased (27.3%; p= 0.02). We found a more atherogenic lipid profle in overweight or obese adolescents than in those with normal weight or underweight. In the subgroup of 354 apparently healthy adolescents, the 75th percentile values were: total cholesterol 171 mg/dL, triglycerides 96 mg/dL, LDL cholesterol 102 mg dL, HDL cholesterol 117 mg/dL, total cholesterol/HDL cholesterol 3.48 and triglyceride/HDL cholesterol of 2.01. The 5th percentile for HDL cholesterol was 35 mg/dL. CONCLUSION: There was a high prevalence of lipid abnormalities. Lipid profle values were similar to those described in other populations of adolescents aged 12-18 yr, except triglyceride.

Valores de referencia y prevalencia de las alteraciones del perfil lipídico en adolescentes / Reference values and prevalence of lipidic profile alterations in adolescents

Introducción. El metabolismo lipídico alterado junto a otros factores de riesgo cardiovascular promueven la aterosclerosis a edades tempranasy el desarrollo de enfermedades cardiovasculares.Nos propusimos estimar la prevalencia de alteraciones del perfil lipídico en adolescentes escolarizados de la ciudad de Posadas, Misiones, Argentina y describir la distribución de losvalores en un subgrupo aparentemente sano.Población y métodos. Estudio descriptivo transversal en alumnos de 12-18 años. Se obtuvieron datos personales y medidas antropométricas, yse efectuaron las determinaciones lipídicas. En un subgrupo de adolescentes aparentemente sanosse determinaron los percentilos del perfil lipídico.Resultados. Se estudiaron 523 adolescentes. Se encontró colesterol total ≥ 200 mg/dl en 7,8 por ciento,entre 170 y 199 mg/dl en 18,7 por ciento, trigliceridemia >110 mg/dl en 20,1 por ciento y colesterol HDL <40 mg/dl en 17,0 por ciento. Los varones de 15-18 años presentaron una mayor prevalencia de colesterol HDL disminuido(27,3 por ciento, p= 0,02). Se halló un perfil lipídico más aterogénico en adolescentes con sobrepeso uobesos que en aquellos con peso normal o bajo.En un subgrupo de 354 adolescentes aparentemente sanos, los valores del percentilo 75 fueron:colesterol total 171 mg/dl, triglicéridos 96 mg/dl, colesterol de LDL 102 mg/dl, colesterol no HDL 117 mg/dl, colesterol total/colesterol HDL 3,48 y triglicéridos/colesterol HDL 2,01. Elpercentilo 5 para colesterol HDL fue 35 mg/dl.Conclusión. Se observó una elevada prevalencia de alteraciones lipídicas. Los valores del perfil lipídico fueron similares a los recomendadospara adolescentes de 12-18 años, con excepción de los triglicéridos.(AU)

Valores de referencia y prevalencia de las alteraciones del perfil lipídico en adolescentes / Reference values and prevalence of lipidic profile alterations in adolescents

Introducción. El metabolismo lipídico alterado junto a otros factores de riesgo cardiovascular promueven la aterosclerosis a edades tempranasy el desarrollo de enfermedades cardiovasculares.Nos propusimos estimar la prevalencia de alteraciones del perfil lipídico en adolescentes escolarizados de la ciudad de Posadas, Misiones, Argentina y describir la distribución de losvalores en un subgrupo aparentemente sano.Población y métodos. Estudio descriptivo transversal en alumnos de 12-18 años. Se obtuvieron datos personales y medidas antropométricas, yse efectuaron las determinaciones lipídicas. En un subgrupo de adolescentes aparentemente sanosse determinaron los percentilos del perfil lipídico.Resultados. Se estudiaron 523 adolescentes. Se encontró colesterol total ≥ 200 mg/dl en 7,8 por ciento,entre 170 y 199 mg/dl en 18,7 por ciento, trigliceridemia >110 mg/dl en 20,1 por ciento y colesterol HDL <40 mg/dl en 17,0 por ciento. Los varones de 15-18 años presentaron una mayor prevalencia de colesterol HDL disminuido(27,3 por ciento, p= 0,02). Se halló un perfil lipídico más aterogénico en adolescentes con sobrepeso uobesos que en aquellos con peso normal o bajo.En un subgrupo de 354 adolescentes aparentemente sanos, los valores del percentilo 75 fueron:colesterol total 171 mg/dl, triglicéridos 96 mg/dl, colesterol de LDL 102 mg/dl, colesterol no HDL 117 mg/dl, colesterol total/colesterol HDL 3,48 y triglicéridos/colesterol HDL 2,01. Elpercentilo 5 para colesterol HDL fue 35 mg/dl.Conclusión. Se observó una elevada prevalencia de alteraciones lipídicas. Los valores del perfil lipídico fueron similares a los recomendadospara adolescentes de 12-18 años, con excepción de los triglicéridos.